Младшие дети могут быть ключом к диагностике аутизма. Часть 10

Исследования детей с риском заболевания аутизмом однажды могут принести плоды

Впереди предстоит ещё немало открытий. Например, одна популярная научная теория говорила, что области головного мозга, отвечающие за социальную коммуникацию, функционируют с нарушениями у детей с аутизмом с первого дня жизни. Но теперь очевидно, что данные нарушения не проявляются ранее нескольких месяцев с момента рождения, и они затрагивают несколько разных систем, от зрительного внимания до координации моторики, как утверждает Марк Джонсон, руководитель проекта BASIS. Учёные пытаются выяснить, как эти изменения выливаются в характерные социальные сложности; возможно, аутизм является результатом того, как мозг компенсирует эти нарушения, предполагает Джонсон. Другая идея, которую стоит изучать, связана с мыслями Пивена о том, что раннее разрастание первичных клеток ведёт к быстрому расширению в коре головного мозга, и что чрезмерно быстрое развитие может быть вредоносным для развития нервных цепочек.

Открытия о младших детях также позволяют предположить, что более раннее медицинское вмешательство может давать более качественный результат. Из-за того, что у учёных нет возможности узнать в течение первого года жизни, какой из детей будет страдать аутизмом, они стараются разработать терапию, которая была бы полезна для любого ребёнка, как говорит Эльзабах. В данном направлении команда BASIS создала домашнюю программу обучения для родителей, которая позволит им научиться другому виду социального взаимодействия со своими детьми. Небольшое испытание данной программы в 2015 году показало, что наилучшие результаты достигаются с детьми 7-10-месячного возраста, при этом она даёт возможность сдвинуть вперёд по пути развития возникновение тревожных сигналов возможного аутизма, как рассказала Эльзабах.

Другой возможностью, которую она отмечает, является персонализированная медицина: комбинируя данные о предках ребёнка и его среде развития с генетическими, поведенческими и мозговыми биомаркерами, учёные могут иметь возможность классифицировать малышей в разные категории риска, а также создавать индивидуальные стратегии терапии.

Ни одна из этих идей не развивалась достаточно быстро, чтобы помочь горю семье Джефферс. Лиза Джефферс преодолевала собственную тревогу, пытаясь узнать, возможно ли было поставить диагноз Брэдли на несколько месяцев раньше. Она по-прежнему верит в перспективы изучения младших детей. До того, как их сыну был поставлен диагноз (в это время Лиза Джефферс была беременна их третьим ребенком, Раоной), она и её муж решили, что при необходимости задействуют и этого ребёнка в исследованиях. У Раоны также чуть позже был диагностирован аутизм. После этого третьего диагноза Лиза Джефферс сказала: «Было ощущение, как будто кто-то вырвал твоё сердце и растоптал его».

Команда UC Davis поставила диагноз Раоне в возрасте 19 месяцев, до того, как её родители начали замечать тревожные признаки, и терапия для неё началась после того, как ей исполнилось 2 года. Она настолько преуспела, что в сейчас, в возрасте 5 лет, её аутизм практически незаметен несведущему человеку.

Имея доступ к консультациям и помощи экспертов, когда у неё появляются вопросы или опасения по поводу состояния своих детей, Лиза Джефферс говорит, что, даже если потребуется ещё множество лет для того, чтобы исследование младших детей дало существенные эффекты, она готова к содействию, ведь это может помочь хотя бы одной семье получить терапию как можно раньше. «Чем больше человек в это вовлечено, тем больше учёные смогут узнать о проблеме аутизма». В марте этого года она вновь открыла веб-сайт UC Davis, чтобы узнать о новых исследованиях организации, в которых её дети, теперь уже школьного возраста, могли бы быть задействованы.